You are here

Sport i Marfanov Sindrom

Vezivna tkiva su jedna od najvažnijih u organizmu budući da povezuju sve ćelije, tkiva i organe u celinu, te utiču na pravilan rast i razvoj. Izgrađena su od proteina. Marfanov sindrom predstavlja urođeno oboljenje vezivnog tkiva izazvano oštećenjem proteina fibrilina 1 (glikoproteina elastičnih vlakana) koje zahvata veći broj organskih sistema, prvenstveno koštani sistem, oči i kardiovaskularni sistem. Pluća, koža i nervni sistem takođe mogu biti zahvaćeni. Učestalost se procenjuje na 1 osobu na 5.000, i podjednaku zastupljenost ima kod oba pola. Reč je o naslednom porodičnom oboljenju koje se prenosi kao autozomno-dominantna osobina. U proseku 3 od 4 osobe nasleđuju poremećaj od roditelja, kod ostalih se on javlja prvi put kao posledica tzv. spontanih genetskih mutacija.

Karakteristično za ovo oboljenje jeste široki spektar ekspresije simptoma kroz životna doba sa tendencijom progresije. Čak i među članovima iste porodice mogu postojati različite varijacije oboljenja. Kod nekih osoba još od najranijeg detinjstva prisutni su i najteži poremećaji poput proširenja ushodne aorte, dok kod drugih tek minimalne promene, ili se ekspresija desi tek u odraslom periodu. Marfanov sindrom često postoji u porodičnoj anamnezi osoba koje su natprosečne visine, imaju duge, tanke udove i prste, izduženo usko lice i raspon ruku znatno veći od visine. U ostale karakteristike ubrajaju se levkasti grudni koš ili tzv. kokošije grudi, deformiteti kičmenog stuba (skolioza) i prekomerno fleksibilni zglobovi.

Najveći rizik nose one promene koje se ne mogu posmatranjem odmah uočiti, i za koje je potrebna dodatna dijagnostika. Prisutna je ektopija očnog sočiva sa miopijom, opasnost od ranog glaukoma (očnog pritiska), i rane katarakte (zamućenje očnog sočiva). Posebno je ugrožen kardiovaskularni sistem. Srčane anomalije se javljaju u 40 do 60% slučajeva, i najčešće je reč o prolapsu mitralne valvule i dilataciji ushodne aorte. Progresivno proširenje aortnog korena usled cistične medionekroze uzrok je akutne disekcije aorte, aortne regurgitacije i iznenadne smrti (u 2 do 3% slučajeva).

Bez adekvatne rane dijagnostike, učestalost iznenadnih smrti tokom sportskih aktivnosti je znatno visoka, i naročito pogađa mlade u adolescentnom periodu. Dijagnoza je obično klinička, uz sve prisutnije genetsko testiranje. Obavezan je ultrazvučni pregled srca, gde je naročita pažnja usmerena na stanje srčanih zalistaka i korena aorte. Druge vizuelizacione metode uključuju NMR- nuklearnu magnetnu rezonancu i CT- kompjuterizovanu tomografiju. Preporučuje se redovna godišnja procena (1x do 2x godišnje) dimenzija početnog dela aorte pomoću ultrazvučnog pregleda, i praćenje progresije promena.

Kako ne postoji adekvatna terapija, lečenje je usmereno na prevenciju komplikacija. Održavanje adekvatnog nivoa krvnog pritiska usporiće promene na ushodnoj aorti.

Osobe sa Marfanovim sindromom sreću se u sportovima kao što su košarka, plivanje, odbojka, gde natprosečna telesna visina i veliki raspon ruku omogućavaju sportsku prednost.

Prema svetskim preporukama, u slučaju da se sumnja na Marfanov sindrom, ali nije potvrđeno genetskim testiranjem, dozvoljen je takmičarski sport uz redovne kliničke evaluacije zdravstvenog stanja. Osobe kod kojih je dijagnostikovan Marfanov sindrom isključuju se iz takmičarskih aktivnosti. Takođe, treba da izbegavaju intenzivne fizičke aktivnosti kod kojih postoji rizik od mišićno-skeletnih povreda kao i od životno ugrožavajuće rupture aorte. Nisu preporučljivi: košarka, hokej, skijanje, surfovanje, planinarenje, dizanje tegova.

Međutim, ukoliko nema proširenja aortnog korena, značajne mitralne regurgitacije, ili drugog kardiovaskularnog rizika, ako nema porodične istorije o disekciji aorte i iznenadnoj smrti, osobe kod kojih je potvrđena dijagnoza bolesti mogu da učestvuju u nekontaktnim sportovima, u kontrolisanim uslovima i uz redovne kontrole zdravstvenog stanja. To su tzv. nisko do umereno dinamične aktivnosti poput: golfa, kuglanja, planinarenja, stoni tenisa, pešačenja. U slučaju potvrde prethodnih stanja, sportske aktivnosti se ograničavaju na nisko dinamične, poput: pešačenja, kuglanja, golfa, joge.

Umerene fizičke aktivnosti unapređuju opšte zdravlje i najugroženije organske sisteme u ovoj bolesti- koštani i kardiovaskularni sistem. Naročito je bitan psihički momenat, jer uvek je prisutna pomisao „ograničenosti“ kako u sportskim, tako i u životnim aktivnostima.

 

 

 

Literatura:

Braverman AC, Harris KM, Kovacs RJ, Maron BJ (2015). Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 7: Aortic Diseases, Including Marfan Syndrome A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology.Circulation;132:e303-e309.

Pelliccia A, Zipes DP, Maron BJ (2008). Bethesda Conference #36 and the European Society of Cardiology Consensus Recommendations revisited a comparison of U.S. and European criteria for eligibility and disqualification of competitive athletes with cardiovascular abnormalities. J Am Coll Cardiol;52(24):1990-6.

Judge DP, Diets HC. Marfan’s syndrome. Lancet. 2005;366(9501):1965-76.

 

https://www.marfan.org/about/marfan

 

Aleksandra Branković
Lekar - savetnik za sportske povrede