You are here

Fenilketonurija i problemi koje ona nosi

Fenilketonurija (engl.skraćenica PKU) je redak nasledni poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline koja se zove fenilalanin u telu. PKU je uzrokovan promenom gena fenilalanin hidroksilaze (PAH) koji pomaže u stvaranju enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Bez enzima neophodnog za razgradnju fenilalanina, može se razviti njegovo opasno nakupljanje kada osoba sa Fenilketonurijom jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam, veštački zaslađivač. To na kraju može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Ljudi sa PKU celog života moraju da prate ishranu koja ograničava fenilalanin, koji se uglavnom nalazi u visokoproteinskim namirnicama poput majčinog mleka, kravljeg mleka i mesa. Noviji lekovi mogu omogućiti nekim ljudima sa PKU da jedu ishranu koja ima određenu količinu fenilalanina.

Danas u mnogim zemljama se bebe testiraju na PKU ubrzo nakon rođenja. Iako ne postoji lek za PKU, njeno prepoznavanje i pravovremeno započinjanje lečenja može pomoći u sprečavanju intelektualnog invaliditeta i velikih zdravstvenih problema.

Novorođenčad sa fenilketonurijom u početku nemaju nikakve simptome. Međutim, bez lečenja, bebe obično razvijaju znake u roku od nekoliko meseci.

Znaci i simptomi nelečenog PKU-a mogu biti blagi ili ozbiljni i mogu uključivati:

· Neprijatni miris u dahu, koži ili urinu (mišiji miris tela) uzrokovan sa previše fenilalanina

· Neurološki problemi koji mogu uključivati napade, drhtavicu itd.

· Osip na koži (ekcem)

· Svetlija boja kože, kose i očiju od porodice, jer se fenilalanin ne transformiše u melanin

· Neobično mala veličina glave (mikrocefalija)

· Hiperaktivnost

· Intelektualni deficit

· Poremećaji u razvoju

· Bihejvioralni, emocionalni i socijalni problemi

· Poremećaji mentalnog zdravlja

Odgovarajuće lečenje započeto u prvim danima života sprečava sve znakove bolesti. Lečenje započeto nakon 2 do 3 god. može biti učinkovito samo pri smanjivanju izrazite hiperaktivnosti i upornih konvulzija.

Žene koje imaju PKU i zatrudne ako ne prate posebnu ishranu pre i tokom trudnoće, nivoi fenilalanina u krvi mogu postati visoki i štetiti bebi u razvoju. Čak i žene sa lakšim oblicima PKU mogu svoju nerođenu decu izložiti riziku ako ne prate PKU dijetu. Bebe rođene od žena sa visokim nivoom fenilalanina ne nasleđuju često PKU ali dete može imati ozbiljne probleme ako je nivo fenilalanina visok u krvi majke tokom trudnoće.

 

Izvori:

http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/pedijatrija/nasljedne-metabolicke-bolesti/fenilketonurija

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuria

https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/

 

Galerija: 
dr Anita Mrdaković
dr medicine



omogućio Pansport Forum