Nasleđeni metabolički poremećaji su retka genetska stanja koja uzrokuju da metabolizam osobe ne funkcioniše ispravno. Metabolizam je suštinski hemijski proces koji pretvara hranu u energiju i uklanja toksine iz tela. Njegove glavne funkcije su: razbijanje ugljenih hidrata, proteina i masti u hrani radi oslobađanja energije; pretvaranje viška azota u otpadne proizvode koji se izlučuju urinom; razbijanje ili pretvaranje hemikalija u druge supstance i njihovo transportovanje unutar ćelija. Defekti gena koji se prenose od roditelja mogu dovesti do abnormalnih hemijskih reakcija koje ometaju metabolizam, pa samim tim nasleđeni metabolički poremećaji utiču na sposobnost vašeg tela da pretvara hranu u energiju i toksine. Neka stanja mogu oštetiti razvoj ćelija i funkciju mozga. Nasledni metabolički poremećaji poznati su i kao hereditarni metabolički poremećaji i urođene greške metabolizma.
Neki nasledni metabolički poremećaji mogu se otkriti pre rođenja, na rođenju tokom rutinskog fizičkog pregleda ili se simptomi mogu pojaviti kasnije.
Kod većine naslednih metaboličkih poremećaja poremećena je proizvodnja enzima- ili se ne proizvodi ili se proizvodi kao nefunkcionalan. U zavisnosti od funkcije defektnog enzima, njegovo odsustvo znači da se ili neće proizvesti suštinski proizvodi (protein itd.) ili se neće preko njih otkloniti toksične hemikalije.
Kod za proizvodnju enzima obično se nalazi u paru gena. Većina ljudi sa naslednim metaboličkim poremećajima nasleđuje dve defektne kopije gena - po jednu od svakog roditelja. Oba roditelja su "nosioci" lošeg gena, što znači da nose jednu defektnu i jednu normalnu kopiju. Kod roditelja, normalna kopija gena nadoknađuje lošu kopiju. Njihovi nivoi enzima su obično adekvatni, tako da možda nemaju simptome genetskog metaboličkog poremećaja. Međutim, dete koje nasledi dve defektne genske kopije ne može da proizvede dovoljno efikasnog enzima i razvija genetski metabolički poremećaj. Ovaj oblik genetskog prenosa naziva se autozomno recesivno nasleđivanje.
Prvobitni uzrok većine genetskih metaboličkih poremećaja je mutacija gena koja se dogodila pre mnogo, mnogo generacija. Mutacija gena se prenosi kroz generacije, obezbeđujući njeno očuvanje.
Svaki nasledni metabolički poremećaj je prilično retkost u opštoj populaciji. Sve zajedno, nasledni metabolički poremećaji mogu da utiču na oko 1 od 1.000 do 2.500 novorođenčadi.
Simptomi naslednih metaboličkih poremećaja variraju u zavisnosti od toga koji enzim nedostaje i težine stanja.
Postoje brojni primeri nasleđenih metaboličkih poremećaja, a neki od njih su:
· Poremećaj metabolizma aminokiselina (poput Fenilketonurije (PKU));
· Poremećaj metabolizma ugljenih hidrata (poput Galaktosemije);
· Poremećaj oksidacije masnih kiselina (poput Nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD)).
Izvori:
https://www.seracell.rs/metabolicki-poremecaji/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17962-inherited-metabolic-disorders
http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/pedijatrija/nasljedne...
